Hoje falamos do Síndrome de Turner!
Genética
É um síndrome com incidência no género feminino, acabando por ser originado pela monossomia total ou parcial do cromossoma X.
Um pouco de história…
Segundo as médicas Carla Laranjeira, Helena Cardoso e Teresa Borges, no seu artigo para a revista Acta Pediátrica, as primeiras referências foram realizadas pelo anatomopatologista Morgagni (1748). Acabando pelo Dr. Funke registar um caso com características semelhantes, e mais tarde o Dr. Ullrich descreve na sua totalidade os vários sintomas do síndrome. Somente em 1938, é que é dado o nome final de Turner, pelo registo e descrição do Dr. Turner a sete pacientes e experimentar um tratamento na base dos estrogénios.
Sintomas
Os sintomas que correspondem a um correcto diagnóstico são variados, contudo surgem e desenvolvem-se ao longo do crescimento.
Numa fase precoce verifica-se:
- Baixo peso ao nascer e comprimento;
- Pescoço alado por higromas císticos;
- Mãos e pés inchados por linfedema;
- Peito de escudo e mamilos espaçados – hipoplásicos ou invertidos;
- Cubitus valgus – cotovelos voltados para dentro com os antebraços desviados para fora;
- Quarto metacarpo curto;
- Displasia de unhas;
- Paladar alto;
- Orelhas baixas;
Numa fase posterior, verifica-se uma baixa estatura, atraso na menstruação, e sucessivas perdas de gravidezes numa fase adulta.
Contudo podemos verificar o síndrome pode ter impacto nas áreas:
Diagnóstico
O diagnóstico deste síndrome pode ocorrer em fases diferentes do desenvolvimento, uma vez que alguns sintomas não se apresentam de forma visível, sendo necessário correlacionar as diferentes áreas: Endócrino, Cardiovascular, Renal, Desenvolvimento entre outros.
Numa avaliação pré-natal, pode ser identificado pela ecografia fetal de rotina, sendo necessário relacionar com cariótipo como identificado no artigo de actualização de Carla Laranjeira, Helena Cardoso e Teresa Borges. Alguns dos sintomas revelados nesta primeira avaliação correspondem ao “higroma cístico, hidropsia fetal, edema subcutâneo, encurtamento do fémur, aumento da translucência da nuca e malformações cardíacas e renais.”
Segundo estas autoras, o diagnóstico é maioritariamente realizado na adolescência, com uma incidência de 42%. Na fase adulta é associado a infertilidade, acabando por assumir uma prevalência de 10% dos diagnósticos.
Recomenda-se as leituras para uma maior aprofundamento:
Latitudes World Therapy 