D.H. – Trissomia 21

Para esta semana trazemos no Desenvolvimento H, a Trissomia 21 mais conhecida por Síndrome de Down.

 

Design sem nomeA Trissomia 21 é caracterizada por uma alteração cromossómica do par 21, apresentando um cromossoma extra nas células do organismo ou pode também ser consequência de uma alteração de um dos cromossomas do par 21 por permuta das partes com outro cromossoma de outro par de cromossomas.

As pessoas portadoras de trissomia 21 apresentam características fenotípicas específicas subjacentes como é o caso de:

  • Comissuras labiais (cantos da boca) virados para baixo;
  • Hipotonia generalizada;
  • Face achatada e larga;
  • Orelhas displásticas;
  • Olhos oblíquos e afastados com epicanto da prega mais distante;
  • Mãos mais pequenas que a média e dedos mais curtos, intervalo entre o primeiro e o segundo dedo;
  • Proeminência da língua, mais espessa e mais rugosa;
  • Lábios grandes e grossos;
  • Cabelo castanho, liso e escasso;
  • Nariz pequeno.

Tendo em conta a alteração cromossómica de que são portadores é visível nestas crianças as diferenças no desenvolvimento global comparando com crianças sem alterações cromossómicas. No entanto, encontramos na literatura autores que defendem que as crianças com Trissomia 21 apresentam, nos primeiros anos de vida, um desenvolvimento dito normal, afirmando mesmo que o padrão apresentado se assemelha com o das crianças sem qualquer tipo de patologia. As diferenças no desenvolvimento vão se acentuando com o aumento da idade e distanciando-se cada vez mais das crianças sem este tipo de alteração.

Trissomia 21

Especificamente, na área da Terapia da Fala, é defendido que o desenvolvimento pré-linguístico acontece de forma muito semelhante, salvaguardando que crianças portadoras de T21 vocalizam muito menos e a sua intenção comunicativa é tardia, sendo que o uso de palavras de forma consciente e contextualizada não acontece antes dos 3 anos de idade. A evolução ao nível da linguagem acontece mas com um desfasamento significativo comparativamente com crianças sem T21, no entanto, importa referir que embora apresentem uma linguagem ao nível gramatical com erros e limitada conseguem ter um nível semântico e pragmático adequado ao seu nível cognitivo e social.

Assim, segundo Lapa (2010), as limitações apresentadas no desenvolvimento da linguagem destas crianças podem ser consequência de:

  • Problemas auditivos, causados pela elevada ocorrência de otites média;
  • Dificuldades em coordenar os órgãos fonoarticulatórios;
  • Dificuldades no processamento auditivo;
  • Desequilíbrio entre a linguagem compreensiva e a linguagem expressiva, crianças portadoras de T21 apresentam maior dificuldade na linguagem expressiva.

Esperamos que com este artigo, redigido de forma muito sucinta, tenham ficado esclarecidos sobre as principais dificuldades e diferenças entre as crianças portadoras de T21 e crianças sem qualquer patologia ou perturbação.

Boas Leituras!

 

 

Referências Bibliográficas
Lapa, Ana Cristina da Silva (2010) – Análise das significações de pais de crianças com Necessidades Educativas e de Saúde Especiais – estudos de caso (Dissertação). Universidade de Lisboa – Faculdade de Psicologia da Universidade de Lisboa: Mestrado Integrado em Psicologia secção de Psicologia Clínica e da Saúde – Núcleo de Psicologia da Saúde e Doença.
Rodrigues, Maria de Fátima Alves Gonçalinho da Silva (2013) – A Criança com Trissomia 21 e os Factores Ambientais: Um Estudo de Caso. Universidade Fernando Pessoa – Faculdade de Ciências Humanas e Sociais. Porto.