Hoje falamos do Síndrome de Williams!

É causado pela falta dos 21 genes no cromossoma 7, um dos quais é responsável pela produção de Elastina – proteína que ajuda o desenvolvimento das fibras elásticas, a sua ausência pode provocar o estreitamento de qualquer artéria e provocar hipertensão.

Os primeiros registos do síndrome surgiram com a recolha pelo médico John Willians, que verificou alguns sintomas semelhantes entre diferentes crianças.

Uma das primeiras características correspondia ao rosto elfico, contudo com uma analise mais profunda e ao longo dos anos, verificaram outros sintomas relevantes para um diagnóstico completo:

• Problemas cardiovasculares;
• Comprometimento mental QI Verbal mais alto que o QI de Realização;
• Perturbação Especifica de Aprendizagem – leitura, escrita e matemática;
• Anomalias no funcionamento dos rins;
• Dificuldades com o sono. 

Apesar de haver alguns sintomas semelhantes ao P.E.Autismo, surgem outros sintomas que permitem a sua diferenciação:

• Facilidade com aquisição de Línguas;
• Gosto intenso pela Música;
• Facilidade de contacto social – personalidade social;

Após um diagnóstico é relevante haver um acompanhamento continuo como uma avaliação anual para se compreender o desenvolvimento da Síndrome, uma vez que a sua evolução é progressiva. As áreas corresponderam ao desenvolvimento cognitivo, físico, cardíaco, auditivo e visual.

Uma das considerações a se ter em conta corresponderá ao cuidado com as vitaminas, nomeadamente com D.

Sendo uma síndrome progressiva, será importante o trabalho multidisciplinar de forma a ajudar a criança a crescer apesar das limitações.

 

Boas leituras.

 

Recomenda-se as leituras para uma maior aprofundamento:

• Williams Syndrome – University of Chicago
• Perturbações do Neurodesenvolvimento – Lidel Editora
• Williams Syndrome Association