Desenvolvimento H. Síndrome X-Frágil

Hoje vamos falar do Síndrome X-Frágil.

Segundo Pilar Levy, na sua revisão bibliográfica, refere que o Síndrome X-Frágil, é a principal causa de défice intelectual hereditário. Foi estudado e posteriormente descrito por J. Purdon Martin e Julia Bell.

 

Genética pela Associação Portuguesa do Síndrome do X-Frágil

“É causado por uma alteração, ou mutação, de um único gene e pode ser transmitida de uma geração para a seguinte. Está associada ao cromossoma X, causada por uma mutação (alteração na estrutura do DNA) num gene conhecido como FMR1 que foi identificado em 1991. Esta mutação sendo ampla, mutação completa, leva a que o gene deixe de funcionar, impossibilitando a produção da proteína FMRP. 26751-2xfragil

A gravidade do défice cognitivo das crianças com SXF é correlacionável com o nível de proteína que este gene ainda consegue produzir. 

Alguns indivíduos são apenas portadores: possuem unicamente um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não apresentando os sintomas característicos do Síndrome do X-Frágil.”

 

Sintomas

Pelos diferentes autores, é identificado sintomas comuns a outras perturbações, como um atraso no desenvolvimento intelectual e na linguagem, sendo importante realizar o respectivo exame para despistar a existência do S.X-Frágil.

Muitas vezes surge alguma confusão, tendo em conta o surgimento de estereotipias ou um contacto ocular irregular, muito semelhante a PEAutimo.

Sendo um síndrome com maior prevalência no sexo masculino, verificam-se um conjunto alargado de sintomas neste género:

  • Anatomia:
    • Fenótipo facial ou características faciais – rosto longo e estreito , testa proeminente e queixo, orelhas grandes;
    • Macrocefalia;
    • Macro-orquidismo – volume ao nível testicular;
    • Prolapso da válvula mitral;
    • Escoliose;
    • Hiperlaxidez ligamentar nas mãos;
    • Displasia congénita da anca;
    • Otite crónica;
    • Obesidade;
  • Comportamentais
    • Estereotipias com maneirismos;
    •  Défice:
      • Ocular – timidez excessiva;coordenação
      • Atenção com hiperactividade;
    • Perturbação da Linguagem;
    • Autismo e/ou comportamentos autísticos;
    • Personalidade Esquizoide;
    • Ansiedade;
  • Cognitivo
    • Atraso no desenvolvimento;
    • Perturbação do Desenvolvimento Intelectual – Moderada a Grave;

Já no género feminino, o impacto é relativamente menor e menos grave, contudo verificam o mesmo desenvolvimento ao nível comportamental como cognitivo.

Há também registos relevantes a serem referenciados no âmbito de:

  • Portadoras – inicio da menopausa antes dos 40 anos;
  • Síndrome de tremor/Ataxia:
    • Presença de pré-mutação FMR1;
    • Ressonância magnética com lesões da matéria branca (cérebro);
    • Presença do tremor e ataxia – falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e de equilíbrio;
    • Parkinsonismo;
    • Défices:
      • Memória – moderado a severo;
      • Cognitiva executiva;
  • Portadores da Pré-Mutação:Ansiedade Adulta logo
    • Vulnerável a depressão e ansiedade;
    • No caso dos Rapazes:
      • PDAH;
      • Timidez e Défice Social;
      • Défice Intelectual Moderado;
    • É detectado outras doenças como enxaqueca, fibromialgia, apneia do sono, hipertensão entre outras.

É verificado a possibilidade de ocorrer em irmãos, dependendo do impacto da pré-mutação, segundo a autora Pilar Levy.

 

Intervenção 

São crianças e mais tarde adolescentes que necessitaram de ter apoio ao nível das necessidades educativas especiais, e numa vertente multidisciplinar, tendo em conta as várias o impacto nas diferentes áreas do desenvolvimento humano.

Sendo importante o trabalho ao nível da psicologia e terapia da fala, para além da medicina.

Boas reflexões e intervenções!

 

 

Recomenda-se as leituras para uma maior aprofundamento: