Hoje vamos falar do Síndrome Prader-Willi, associado às perturbações do neurodesenvolvimento.
A Síndrome Prader-Willi é uma doença que envolve o imprinting, que surge na alteração do cromossoma 15, ou seja, neste cromossoma apresenta somente os alelos paternos, sendo verificado que os alelos maternos estão desactivados.
- 75% casos: Ausência desta região no cromossomo paterno;
- 20% casos: dissomia uniparental materna (UPD)
- Dois cromossomos maternos, nenhum do pai;
- Associado ser mais mais tarde;
- 5% ou menos casos: erro de impressão
Primeiros Sintomas nos primeiros anos
A manifestação dos sintomas ocorrem por diferentes faixas etárias, começando por ocorrer num período pré-natal, verifica-se um atraso do inicio dos movimentos fetais como também uma redução da sua actividade, afectando o crescimento fetal normal.
No nascimento verifica-se um baixo peso, apresentando-se com baixa tonicidade muscular. Já nos primeiros meses verificam-se dificuldades na sucção como alimentares.
Posteriormente, verifica-se a manifestação do comportamento de compulsão associada a vontade exagerada de comer, que resulta numa obesidade mórbida, quando não for controlado.
Diagnóstico
Segundo a revisão de Levy, verifica-se a necessidade de ser identificado alguns sintomas para ser diagnosticado.
- Pouca tonicidade muscular nos primeiros anos;
- Dificuldade em mamar ou comer;
- Hiperfagia;
- Genitais pequenos;
- Aumento do peso entre os 1-6 anos – Obesidade;
- Atraso no desenvolvimento global e intelectual;
Evolução da Síndrome
Entre a infância e adolescência, a doença manifesta-se por apresentar os seguintes sintomas:
- Mãos e pés pequenos;
- Défice da hormona de crescimento provoca uma baixa estatura;
- Características faciais – olhos em forma de amêndoa, boca triangular e estrabismo;
- Despigmentação da pele e dos olhos;
- Desenvolvimento pubertário incompleto, provocando mais tarde infertilidade;
O desenvolvimento motor levará mais tempo do que o usual, atingido o dobro do tempo, verifica-se outros atrasos a nível da linguagem e apresentando uma perturbação no desenvolvimento cognitivo.
Verificam-se a manifestações de comportamento manipulativo e compulsivo, como também birras, teimosia. É usual verificarem-se comorbilidades com outras perturbações como PDAH.
Quando a obesidade se manifesta, surgem complicações como a paneia do sono, doença cardiaca, diabetes como osteoporose quando se verifica hipogonadismo.
Tratamento
Será sempre necessário o acompanhamento médico como noutras áreas de especialidade que possam diminuir o impacto da doença e promover qualidade de vida nestes utentes.
Segundo a literatura e investigação, estas são algumas respostas que se adequam a evolução da doença, paralelamente com as visitas de rotina ao médico:
- Tratamento Hormonal – nomeadamente ao nível do crescimento;
- Acompanhamento psicológico;
- Acompanhamento nutricional;
Recomenda-se as leituras para uma maior aprofundamento:
- Prader-Willi Syndrome – University of Chicago
- Perturbações do Neurodesenvolvimento – Lidel Editora