Hoje vamos falar do Síndrome Prader-Willi, associado às perturbações do neurodesenvolvimento.

A Síndrome Prader-Willi é uma doença que envolve o imprinting, que surge na alteração do cromossoma 15, ou seja, neste cromossoma apresenta somente os alelos paternos, sendo verificado que os alelos maternos estão desactivados.

 

• 75% casos: Ausência desta região no cromossomo paterno;
• 20% casos: dissomia uniparental materna (UPD)
  • Dois cromossomos maternos, nenhum do pai;
  • Associado ser mais mais tarde;
• 5% ou menos casos: erro de impressão

 

Primeiros Sintomas nos primeiros anos

A manifestação dos sintomas ocorrem por diferentes faixas etárias, começando por ocorrer num período pré-natal, verifica-se um atraso do inicio dos movimentos fetais como também uma redução da sua actividade, afectando o crescimento fetal normal.

No nascimento verifica-se um baixo peso, apresentando-se com baixa tonicidade muscular. Já nos primeiros meses verificam-se dificuldades na sucção como alimentares.

Posteriormente, verifica-se a manifestação do comportamento de compulsão associada a vontade exagerada de comer, que resulta numa obesidade mórbida, quando não for controlado.

 

Diagnóstico

Segundo a revisão de Levy, verifica-se a necessidade de ser identificado alguns sintomas para ser diagnosticado.

• Pouca tonicidade muscular nos primeiros anos;
• Dificuldade em mamar ou comer;
• Hiperfagia;
• Genitais pequenos;
• Aumento do peso entre os 1-6 anos – Obesidade;
• Atraso no desenvolvimento global e intelectual;

 

Evolução da Síndrome

Entre a infância e adolescência, a doença manifesta-se por apresentar os seguintes sintomas:

• Mãos e pés pequenos;
• Défice da hormona de crescimento provoca uma baixa estatura;
• Características faciais  – olhos em forma de amêndoa, boca triangular e estrabismo;
• Despigmentação da pele e dos olhos;
• Desenvolvimento pubertário incompleto, provocando mais tarde infertilidade;

O desenvolvimento motor levará mais tempo do que o usual, atingido o dobro do tempo, verifica-se outros atrasos a nível da linguagem e apresentando uma perturbação no desenvolvimento cognitivo.

Verificam-se a manifestações de comportamento manipulativo e compulsivo, como também birras, teimosia. É usual verificarem-se comorbilidades com outras perturbações como PDAH.

Quando a obesidade se manifesta, surgem complicações como a paneia do sono, doença cardiaca, diabetes como osteoporose quando se verifica hipogonadismo.

 

Tratamento

Será sempre necessário o acompanhamento médico como noutras áreas de especialidade que possam diminuir o impacto da doença e promover qualidade de vida nestes utentes. 

Segundo a literatura e investigação, estas são algumas respostas que se adequam a evolução da doença, paralelamente com as visitas de rotina ao médico:

• Tratamento Hormonal – nomeadamente ao nível do crescimento;
• Acompanhamento psicológico;
• Acompanhamento nutricional;

 

Recomenda-se as leituras para uma maior aprofundamento:

• Prader-Willi Syndrome – University of Chicago
• Perturbações do Neurodesenvolvimento – Lidel Editora