Hoje falamos sobre o Síndrome Angelman, enquadrado nas perturbações genéticas do neurodesenvolvimento.
Genético
“No caso da síndrome de Angelman, existe uma deleção cromossômica intersticial entre 15q11 e 15q13 no cromossomo 15 materno , levando à ausência da cópia materna herdada do gene UBE3A, que codifica para a proteína ligase 3A ubiquitina associada a E6.
A falta de uma cópia materna funcional do UBE3A, leva ao cromossoma paterno 15 e o alelo estiverem normais – a cópia paterna é “impressa” e, portanto, silenciada.“
Manifestação do Síndrome
A sua manifestação ocorre pelos 6 aos 12 meses, quando se identifica o atraso do gatinhar e palrar do bebé. Ao longo do crescimento, vai-se caracterizando por uma ausência ou pobre desenvolvimento da fala.
É identificado perturbações ao nível do equilíbrio, como na alimentação ao nível da deglutição. Alguns comportamentos motores correspondem à uma marcha rígida nas pernas e braços no ar.
Alguns dos sintomas apresentados correspondem à:
- Microcefalia pós-natal;
- Occipital pequeno e plano;
- Língua protuberante;
- Estrabismo;
- Convulsões;
Estas crianças acabam por desenvolver perturbação do desenvolvimento intelectual grave, em comorbilidade com a perturbação deficit de atenção e hiperatividade. Paralelamente há o desenvolvimento de um estado regular de felicidade e afecto, desejando relacionamentos interpessoais.
Avaliação e Diagnóstico
Quando surge os primeiros de sinais de alerta, é importante realizar um estudo genético, de forma a diferenciar de outros síndromes que apresentam alguns sintomas semelhantes.
Paralelamente é importante avaliar a nível do desenvolvimento, nas áreas da fala, psicologia, ocupacional e fisioterapia, de forma a se intervir posteriormente, promovendo qualidade de vida da criança.
Todas as intervenções poderão ajudar a ganhar alguma autonomia pela execução das tarefas básicas do dia-a-dia, apesar das limitações e condicionantes do síndrome.
Um síndrome diferente
Um dos aspectos que caracteriza este síndrome é a noção de felicidade regular com manifestações de sorrisos e risos constantes que se podem manifestar em vários momentos, mesmo nos mais desadequados.
Boas leituras!
