Síndrome Angelman

Hoje falamos sobre o Síndrome Angelman, enquadrado nas perturbações genéticas do neurodesenvolvimento.

Genético

No caso da síndrome de Angelman, existe uma deleção cromossômica intersticial entre 15q11 e 15q13 no cromossomo 15 materno , levando à ausência da cópia materna herdada do gene UBE3A, que codifica para a proteína ligase 3A ubiquitina associada a E6.

A falta de uma cópia materna funcional do UBE3A, leva ao cromossoma paterno 15 e o alelo estiverem normais – a cópia paterna é “impressa” e, portanto, silenciada.

 

Manifestação do Síndrome

A sua manifestação ocorre pelos 6 aos 12 meses, quando se identifica o atraso do gatinhar e palrar do bebé. Ao longo do crescimento, vai-se caracterizando por uma ausência ou pobre desenvolvimento da fala.

É identificado perturbações ao nível do equilíbrio, como na alimentação ao nível da deglutição.  Alguns comportamentos motores correspondem à uma marcha rígida nas pernas e braços no ar.

joaninha (3)

Alguns dos sintomas apresentados correspondem à:

  • Microcefalia pós-natal;
  • Occipital pequeno e plano;
  • Língua protuberante;
  • Estrabismo;
  • Convulsões;

Estas crianças acabam por desenvolver perturbação do desenvolvimento intelectual grave, em comorbilidade com a perturbação deficit de atenção e hiperatividade. Paralelamente há o desenvolvimento de um estado regular de felicidade e afecto, desejando relacionamentos interpessoais.

 

Avaliação e Diagnóstico

Quando surge os primeiros de sinais de alerta, é importante realizar um estudo genético, de forma a diferenciar de outros síndromes que apresentam alguns sintomas semelhantes.

Paralelamente é importante avaliar a nível do desenvolvimento, nas áreas da fala, psicologia, ocupacional e fisioterapia, de forma a se intervir posteriormente, promovendo qualidade de vida da criança.

Todas as intervenções poderão ajudar a ganhar alguma autonomia pela execução das tarefas básicas do dia-a-dia, apesar das limitações e condicionantes do síndrome.

 

Um síndrome diferente

Um dos aspectos que caracteriza este síndrome é a noção de felicidade regular com manifestações de sorrisos e risos constantes que se podem manifestar em vários momentos, mesmo nos mais desadequados.

 

Boas leituras!